국내 환자 수가 12만 명을 넘어서면 최근 증가세를 보이는 신경질환인 파킨슨병을 발병 전 감지할 수 있는 간단한 혈액검사법이 개발됐다. 《네이처 노화(Nature Aging)》발표된 이스라엘과 영국 연구진의 논문을 토대로 영국 더 타임스가 12일 보도한 내용이다.
예루살렘 히브리대가 중심이 된 연구진은 이 검사가 조기 진단을 통해 파킨슨병 치료에 혁명을 가져올 수 있을 것이라고 밝혔다. 타임스에 따르면 이 검사법은 영국에서 의료보험 적용 전 80파운드(15만 원)로 상대적으로 저렴한 비용이 들 것으로 예측했다.
파킨슨병은 시간이 지남에 따라 뇌의 신경 세포가 손실되는 진행성 신경 질환이다. 특히 움직임을 제어하는 데 중요한 역할을 하는 도파민의 감소를 초래한다.
새 혈액검사법은 파킨슨병 환자에게 축적되는 반복적인 RNA 서열을 바탕으로 혈액 내 ‘운반RNA 조각(tRF)’으로 알려진 작은 유전체를 검출한다. 또한 질병이 진행됨에 따라 악화되는 미토콘드리아 RNA의 감소도 함께 검사한다. 미토콘드리아는 세포 내 에너지 발전소 역할을 한다.
연구진은 이러한 생체지표 간의 비율 측정을 통해 이 혈액검사법이 “매우 정확하고 비침습적이며 신속하며 경제적인 진단 도구를 제공하여 질병의 경과를 바꿀 수 있는 조기 개입과 치료에 대한 희망을 제공한다”고 했다. 파킨슨병 발병 예측을 1점 만점으로 봤을 때 초기 징후를 보이는 환자에게 적용하는 지금까지 최고의 임상 검사법의 최고 점수가 0.73점이라면 이 혈액검사법은 0.86점을 받았다고 연구진은 설명했다.
이 검사법은 팬데믹 기간 동안 코로나19 확진 판정에 사용된 것과 동일한 PCR(중합효소 연쇄반응) 기술을 사용한다. 중합효소를 이용해 표적이 되는 유전 물질을 증폭해 검사하는 분자생물학적기술이다.
연구책임자인 예루살렘 히브리대의 헤르모나 소렉 교수(생화학)는 “이번 발견은 파킨슨병에 대한 이해에 큰 진전으로 간단하고 최소 침습적인 혈액 검사를 통해 tRF 검출에 집중함으로써 간단하고 최소 침습적인 조기진단을 가능케 한다”고 했다.
논문을 검토한 영국 파킨슨병 연구 지원기관인 ‘파킨슨병 UK’의 데이비드 덱스터 소장(임페리얼칼리지런던대 교수)은 “이 연구는 파킨슨병의 생체지표를 찾는 데 있어 새로운 시각을 제시한다”며 “해당 생체지표를 혈액에서 식별하고 측정할 수 있어 환자 친화적인 파킨슨병 진단 검사법이 될 가능성이 크지만 초기 징후가 파킨슨병과 유사한 다른 질환과 어떻게 구별할 수 있는지에 대한 추가 연구가 필요해 보인다”고 했다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s43587-025-00851-z?utm_medium=affiliate&utm_source=commission_junction&utm_campaign=CONR_PF018_ECOM_GL_PBOK_ALWYS_DEEPLINK&utm_content=textlink&utm_term=PID1612532&CJEVENT=747e1c9817a211f0827c006b0a18b8f6&countryCode=de#Sec1)에서 확인할 수 있다.